国内助孕：先天性输精管缺如如何生育？
2025/8/11 16:48:49 点击：
先天性输精管缺如（CBAVD）是男性梗阻性无精症最常见病因（占60%），与CFTR基因突变密切相关（>80%患者携带突变），表现为精液量少（<1.5ml）、pH酸性（<7.2），睾丸生精功能正常。诊断需超声（双侧输精管未显示）、精浆果糖测定（阴性提示精囊缺如）及基因检测（排除囊性纤维化）。
生育途径有限：
1、睾丸/附睾穿刺取精+ICSI：经皮附睾穿刺（PESA）或睾丸显微取精（Micro-TESE）获取精子，行单精子注射，2025年临床妊娠率52%-65%；
2、遗传咨询：CFTR基因携带者配偶需同步筛查，双方突变时子代患囊性纤维化风险25%，建议PGT-M阻断；
3、供精IVF：适用于取精失败或拒绝遗传风险者，需签署知情同意书。
术前评估睾丸体积（正常12-25ml）及FSH水平（<15IU/L提示生精良好），术后精液冷冻保存，为后续移植备用。
生育途径有限：
1、睾丸/附睾穿刺取精+ICSI：经皮附睾穿刺（PESA）或睾丸显微取精（Micro-TESE）获取精子，行单精子注射，2025年临床妊娠率52%-65%；
2、遗传咨询：CFTR基因携带者配偶需同步筛查，双方突变时子代患囊性纤维化风险25%，建议PGT-M阻断；
3、供精IVF：适用于取精失败或拒绝遗传风险者，需签署知情同意书。
术前评估睾丸体积（正常12-25ml）及FSH水平（<15IU/L提示生精良好），术后精液冷冻保存，为后续移植备用。
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